防治乳腺癌,尽快建立基因检测

乳腺癌是威胁我国女性健康的头号恶性肿瘤,每年新发病例超30万例,7万患者死于乳腺癌,而且发病人群不断年轻化。庆幸的是,随着医疗的发展进入“精准医疗”时代,通过采用个体化的精准治疗手段,乳腺癌已成为目前治愈效果最好的肿瘤。据国家癌症中心统计,目前我国乳腺癌5年生存率居18大癌症首位,为83.2%,且在过去10年间提高了7.3%。然而,与美国乳腺癌5年生存率90.2%的数字相比,仍存在差距。如何才能进一步提高乳腺癌的精准治疗水平?提高我国乳腺癌的5年生存率?11月17日,2018年广东省精准医学应用学会乳腺肿瘤分会年会在深圳举行,来自国内外乳腺外科、肿瘤内科、病理科、影像科等顶尖专家,围绕乳腺癌的精准治疗这一主题,展开了高水平、多层次的学术交流和对话。会上,与会专家们表示,应该尽快建立基因检测的国家标准,以提高我国肿瘤的精准诊断和精准治疗水平。据悉,本次年会由广东省精准医学应用学会、中山大学附属肿瘤医院和深圳市人民医院乳腺疾病诊疗中心联合举办。早期乳腺癌5年生存率达到90%以上进入精准医疗时代,乳腺癌的治疗更加强调“精准和个性化”。“乳腺癌的精准医疗包括了精准诊断、精准手术、精准治疗和精准用药,而从治疗方法来看,更强调综合治疗,包括手术治疗、内科治疗、内分泌治疗药物、靶向治疗药物、放射治疗、新辅助治疗、免疫治疗等等。”中山大学肿瘤防治中心乳腺癌单病种首席专家、广东省精准医学应用学会乳腺肿瘤分会主任委员王曦说。医生应该根据每个病人不同的分期、分型给出个体化、规范化的综合治疗方案,提高治疗效果。一般而言,乳腺癌可以分为LuminalA型、LuminalB型、Her2阳性和三阴性乳腺癌四种类型。“由于不同类型、不同发展时期的乳腺癌,预后以及对治疗的反应都会不一样。因此,治疗的方式、策略也应不尽相同。”广东省精准医学应用学会乳腺肿瘤分会副主任委员、中山大学肿瘤防治中心乳腺癌单病种首席专家王树森说。例如有的乳腺癌患者可以进行内分泌治疗,而有的患者可采用靶向治疗,即便是靶向治疗,依然可以分出很多个小类别。“乳腺癌的精准治疗是从大体时代向微观时代转变,要真正做到‘精准’,需要医生对乳腺癌的发病机理、内部微环境、组织形体、蛋白等解析透彻,从而针对每个患者进行个体化的诊疗设计,实现肿瘤的精准治疗。”王树森说。据介绍,目前,广东省内乳腺癌的治疗方案已跟国际接轨——根据不同的分期、分型给患者进行手术、放疗、化疗、靶向、内分泌治疗、新辅助治疗等成体系的个性化综合治疗。王曦表示,精准治疗也使乳腺癌成为目前我国治疗效果最好的肿瘤,早期患者的5年生存率达到90%以上,晚期乳腺癌的5年生存率也可以达到40%左右。需建立基因检测国家标准尽管精准医疗使乳腺癌的治疗变得更精准、更高效,乳腺癌患者可获得更好的生存机会。但专家们仍表示,我国乳腺癌的精准医疗仍面临很多挑战。“首先从基因检测方面来看,就亟需出台国家或者省级层面的标准,形成一个规范的临床指南。”王曦说。在精准医疗时代,精准治疗的先决条件是精准诊断。在精准治疗之前,应该先通过基因检测等手段进行精准诊断,明确乳腺癌的分子分型,医生才能根据分型和分期“对症下药”,进行个体化精准治疗。同时,在用药过程中,医生也要全面检测肿瘤患者携带的药物相关基因突变,为其选择最适合的靶向或化疗药物,实现肿瘤的精准用药。因此,基因测序是整个精准医疗的基石,通过基因测序为患者选择更加个体化的综合治疗和用药方案,提高乳腺癌的治疗效果。然而,目前我国的基因检测技术尚不够成熟,尤其缺乏一个统一的基因检测标准,导致基因检测的准确性还有待考量。“现在不同基因测序公司测出数据不一样,这样的数据没有办法指导临床治疗和临床用药。”王曦说。因此,要推进肿瘤的精准医疗,首先必须要解决基因测序标准化问题。保乳手术率达到30-40%一般来说,如果发现乳腺肿瘤,很多人首先想到的就是手术切除。患者若想要保留乳房,一些医生通常也会留下这样一句话,“保乳还是保命?”乳腺癌必须做乳房全切吗?“得了乳腺癌,不一定要全切。”深圳市人民医院乳腺疾病诊治中心主任周冬仙说。据介绍,目前保乳手术在国外进展的非常好,在欧美发达国家,保乳手术率为50%—70%,大部分患者选择了保乳手术。然而,在我国保乳率只有10%左右。在美国,医生会根据患者情况进行精准治疗,对于有些患者会考虑术前先进行“新辅助化疗”。新辅助化疗可以先让肿瘤缩小,这样就可减少乳房切除范围。患者通常只需要部分切除,再进行乳房重建,几乎可以避免“乳房全切”的尴尬。另外,除了新辅助化疗之外,如果有需要,医生还会为保乳患者安排放疗。研究显示,这种联合疗法与乳房全切效果近似,但患者生存质量却大幅提升。这种综合治疗方式已成为美国标准治疗选择之一。

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基因检测等先进检测技术的发展,使乳腺癌的治疗可以更加精准。光明图片/视觉中国

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手术切除是早期乳腺癌的有效治疗手段,但不能“一切了之”。光明图片/视觉中国

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近日,河北省邯郸市丛台区卫计局联合当地医院开展乳腺癌、宫颈癌“两癌”筛查活动。李湛祺摄
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近20年来,全球乳腺癌的发病率始终呈上升趋势,已成为女性第一大恶性肿瘤。在我国,乳腺癌同样是女性恶性肿瘤之首,每年约有6.5万人死于该病。但与欧美国家不同,我国乳腺癌发病年龄高峰偏低,较西方高发年龄年轻了近20岁,且很多患者在确诊时已为晚期,错过了最佳治疗时机。面对这一现状,如何能让患者尽早发现患病,尽早接受治疗,从而延长生存期,是目前最为重要的。

我国乳腺癌发病高峰呈M形分布

国家癌症中心2017年发布的《中国肿瘤登记年报》显示,我国乳腺癌发病率高达28.42/10万,每年新发病例约27.9万,并以每年2%~2.5%的速度递增。据测算,到2021年,我国将有250万名乳腺癌患者。

在欧美国家,乳腺癌的发病率一般是随着年龄增长而升高,高发年龄在65岁~70岁,约2/3的患者都是发生在绝经后。与欧美国家相比,我国乳腺癌发病高峰有所不同,有两个发病高峰,第一个高峰出现在45岁~50岁之间,较西方女性年轻了10岁~20岁;另一个高峰则出现在70岁~75岁之间,呈M形分布。

需要注意的是,由于我国人口基数大,患者的绝对数量大,大城市女性的发病率是农村人口的近两倍,年轻患者数量也相对较多,据统计,35岁以下年龄段患者约占10%~15%。

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